Các phương pháp nghiên cứu di truyền học ở người

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Nội dung chính

• I. Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người
• 1. Khó khăn:
• 2. Thuận lợi:
• II. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
• 1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
• 2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
• 3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học
• 4. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể
• 5. Phương pháp nghiên cứu di tuyền phân tử

I. Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người

1. Khó khăn:

– Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống của một thế hệ lê dài .

– Bộ NST có số lượng nhiều (2n=46), kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng.

– Không thể áp dụng phương pháp nghiên cứu và phân tích di truyền như ở những sinh vật khác vì nguyên do xã hội .

2. Thuận lợi:

– Mọi thành tựu của khoa học sau cuối đều nhằm mục đích phụ vụ con người. Những đặc thù hình thái và sinh lý ở người được nghiên cứu tổng lực nhất so với bất kể một sinh vật nào khác .

II. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người

1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

– Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác lập đặc thù di truyền của tính trạng đó ( trội, lặn, do một hay nhiều gen trấn áp ) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ- Các kí hiệu thường được sử dụng trong di truyền phả hệ– Mục đích : xác lập gen pháp luật những tính trạng là gen trội hay gen lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, tuân theo quy luật di truyền nào .- Nội dung : nghiên cứu sự di truyền của 1 số ít tính trạng nhất định ( một đặc thù, dị tật hoặc bệnh di truyền, .. ) trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ và kiến thiết xây dựng nên sơ đồ phả hệ diễn đạt sự di truyền những tính trạng đó .- Kết quả : xác lập được những gen lao lý tính trạng trội lặn trọn vẹn như : mắt đen trội so với mắt nâu, tóc quăn trội so với tóc thẳng, da đên trội so với da trắng ; bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là do gen lặn trên NST X, tật dính ngón tay là do gen trên NST Y pháp luật .- Hạn chế : phương pháp này tốn nhiều thời hạn, cần phải có sự ghi chép khá đầy đủ và chi tiết cụ thể, nếu không thì Tóm lại sẽ không đúng mực ; không có hiệu suất cao so với những bệnh phát sinh do rối loạn phiên mã và dịch mã vì những bệnh này không tương quan đến kiểu gen nên không di truyền qua đời sau ( không xuất hện trong sơ đồ phả hệ ) .

2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

– Có hai loại sinh đôi là sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng. Người ta dựa vào hàng loạt đặc thù về số lượng và chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi cùng hay khác trứng :

• Trẻ sinh đôi cùng trứng phát triển từ một trứng đã thụ tinh nên có cùng kiểu gen (trong nhân) bắt buộc cùng giới
• Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác nhau trẻ sinh đôi khác trứng có kiểu gen khác nhau và có thể cùng giới tính hoặc khác giới tính

– Mục đích : xác lập những tính trạng phụ thuộc vào nhiều vào kiểu gen và những tính trạng phụ thuộc vào nhiều vào điều kiện kèm theo môi trường tự nhiên- Nội dung : so sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở những trường hợp đồng sinh, sống trong cùng một môi trường tự nhiên hoặc khác thiên nhiên và môi trường .

– Kết quả : xác lập được những tính trạng như nhóm máu, bệnh máu khó đông, … trọn vẹn nhờ vào vào kiểu gen ; khối lượng khung hình, chiểu cao, trí mưu trí phụ thuộc vào vào cả kiểu gen và điều kiện kèm theo thiên nhiên và môi trường .- Hạn chế : không phân biệt được phương pháp di truyền của tính trạng .

3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học

– Mục đích : tìm ra những khuyết tật về kiểu gen của những bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời .- Nội dung : làm tiêu bản NST để quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh so với bộ NST trong tế bào của những người thông thường .- Kết quả : xác lập được nguyên do của một số ít bệnh di truyền như : Người có 3 NST số 21 – Hội chứng Đao, 3 NST X – Hội chứng 3X, 3 NST XXY-Hội chứng Claiphentơ, 1 NST X-XO-Hội chứng Tơcnơ .- Hạn chế : phương pháp này tốn kém hóa chất và phương tiện đi lại khác nhưng không xác lập được nguồn gốc phát sinh những bệnh di truyền phân tử ( chiếm hầu hết ) và chỉ đề cập đến những thành viên đơn cử chứ không thấy được toàn cảnh về bệnh trong hội đồng .

4. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể

– Mục đích : xác lập hậu quả của việc kết hôn gần, Dự kiến tần số của alen gây bệnh và tỷ suất người mang alen bệnh trong quần thể, cũng như nghiên cứu nguồn gốc của những nhóm tộc người .- Nội dung : dựa vào công thức Hacđi-Vanbec để xác lập tần số những kiểu hình để tính tần số những alen và kiểu gen trong quần thể tương quan đến những bệnh di truyền .- Kết quả : tính được tần số những người mang gen gây bệnh của một số ít bệnh di truyền như bạch tạng, bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, ….- Hạn chế : chỉ là Dự kiến khái quát, không có hiệu suất cao với thành viên đơn cử .

5. Phương pháp nghiên cứu di tuyền phân tử

– Mục đích: xác định nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền ở người ở mức độ phân tử.

– Nội dung : bằng những phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức độ phân tử, đã xác lập được vị trí của từng nucleotit trên phân tử ADN, xác lập cấu trúc của những gen tương ứng với từng tính trạng .- Kết quả : xác lập được nguyên do của những bệnh di truyền phân tử như bệnh hồng cầu hình liềm do sự sửa chữa thay thế cặp T-A bằng A-T, … hoàn thành xong dự án Bất Động Sản giải thuật bộ gen người .- Hạn chế : yên cầu trình độ kỹ thuật cao và những phương tiện đi lại nghiên cứu tân tiến, đắt tiền .