Viêm võng mạc sắc tố | BvNTP
Các yếu tố di truyền có tương quan đến viêm võng mạc sắc tố hoàn toàn có thể được truyền từ cha mẹ sang trẻ hoặc hoàn toàn có thể là di truyền nhảy thế hệ, nghĩa là không hề tìm thấy được trong tiền căn bệnh lý của mái ấm gia đình .
Bài viết sau sẽ phân phối những thông tin về viêm võng mạc sắc tố, gồm có nguyên do, triệu chứng, điều trị và 1 số ít thông tin khác .
Nội Dung Chính
VIÊM VÕNG MẠC SẮC TỐ LÀ GÌ ?
Viêm võng mạc sắc tố là một nhóm các bệnh di truyền hiếm gặp gây ảnh hưởng đến võng mạc – lớp mô nằm ở phía sau của mắt.
Bạn đang đọc: Viêm võng mạc sắc tố | BvNTP
Võng mạc chứa những tế bào cảm quang mang tính năng hấp thụ và chuyển tín hiệu ánh sáng thành tín hiệu điện. Những tín hiệu này sau đó sẽ được truyền đến não trải qua dây thần kinh thị giác và não sẽ giải quyết và xử lý chúng để tạo ra những hình ảnh mà tất cả chúng ta thấy được .
Các tế bào cảm quang gồm có tế bào hình que và tế bào hình nón. Tế bào hình que có trách nhiệm giúp ta nhìn thấy được trong những trường hợp thiếu ánh sáng. Và tế bào hình nón giúp ta phân biệt được sắc tố và những cụ thể .
Viêm võng mạc sắc tố sẽ gây ảnh hưởng tác động đến tế bào hình que trước, làm suy giảm thị lực trong bóng tối. Khi những tế bào hình que bị tổn thương và chết dần thì bệnh sẽ tiến công tế bào hình nón làm cho thị lực càng bị suy giảm .
TRIỆU CHỨNG VÀ DIỄN TIẾN
Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh lý diễn tiến mạn tính, nghĩa là nó sẽ trở nên nặng dần theo thời hạn. Các triệu chứng thường Open từ lúc nhỏ. Khi viêm võng mạc sắc tố tiến triển nặng, bệnh nhân sẽ cảm nhận được những triệu chứng mới hoặc những triệu chứng đang có trở nên nặng hơn .
Các triệu chứng quá trình sớm
Bệnh gây ảnh hưởng tác động đến những tế bào hình que nhiều hơn những tế bào hình nón trong những tiến trình sớm. Khi những tế bào hình que chết dần thì những triệu chứng sau hoàn toàn có thể Open :
-
Khó khăn trong việc thích nghi với sự biến hóa ánh sáng
-
Sợ ánh sáng, hoặc nhạy cảm với ánh sáng cường độ cao
-
Khó nhìn hơn thông thường khi ở trong phòng tối
Các triệu chứng quy trình tiến độ muộn
Khi bệnh diễn tiến, những tế bào hình nón cũng mở màn chết dần, thị trường của bệnh nhân sẽ mất dần và sẽ Open thực trạng thị trường hình ống. Cuối cùng thì bệnh nhân sẽ mất gần như hàng loạt trường nhìn của mình .
Diễn tiến bệnh sẽ độc lạ so với từng người. Một số bệnh nhân hoàn toàn có thể mất hết trường nhìn ở độ tuổi rất trẻ, trong khi một số ít khác hoàn toàn có thể giữ được trường nhìn TT của mình đến độ tuổi 50. Trường nhìn TT có trách nhiệm nhìn những cụ thể, và được sử dụng để triển khai xong những việc như đọc hay luồn chỉ qua kim .
NGUYÊN NHÂN
Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh di truyền. Bệnh xảy ra do một đột biến nằm trong 50 gen khác nhau đảm nhiệm trách nhiệm mang những thông tin sản xuất những protein thiết yếu của những tế bào cảm quang .
Viêm võng mạc sắc tố hoàn toàn có thể di truyền qua ba cách :
Di truyền lặn
Khi hai người mang đột biến gien lặn cùng có con thì năng lực :
-
Trẻ mắc phải viêm giác mạc sắc tố là 25 %
-
Trẻ thành người lành mang đột biến gien lặn của viêm giác mạc sắc tố là 50 %
-
Trẻ không mang bệnh cũng không mang đột biến là 25 %
Di truyền trội
Khi cha hoặc mẹ mang đột biến gien trội, chỉ cần mang một đoạn gen có chứa đột biến là trẻ đã mắc phải bệnh, khiến cho tỷ suất mắc bệnh trong trường hợp này là 50 % .
Di truyền tương quan đến nhiễm sắc thể X
Đoạn gen đột biến lúc này sẽ nằm trên nhiễm sắc thể X. Theo lẽ thường, phái mạnh có một nhiễm sắc thể X và nữ có hai. Nữ giới sẽ không phát bệnh trong trường hợp này do nhiễm sắc thể X thứ hai làm vô hiệu hóa gen đột biến .
Khi người nữ mang đột biến trên gen X sinh con, bé trai sẽ có tỷ suất mắc bệnh là 50 % còn bé gái sẽ có tỷ suất trở thành người lành mang gen đột biến là 50 % .
Các điều tra và nghiên cứu cho thấy khoảng chừng 20 % những trường hợp bệnh là di truyền lặn, 10-20 % là di truyền trội, 10 % là di truyền nhiễm sắc thể X, và còn lại là di truyền nhảy thế hệ .
CHẨN ĐOÁN
Các xét nghiệm, kỹ thuật hoàn toàn có thể giúp chẩn đoán bệnh và ước lượng độ nặng gồm có :
-
Điện cơ mắt :
Giúp đo lường và thống kê hoạt động điện của mắt để kiểm tra phản ứng của mắt so với ánh sáng .
-
Xét nghiệm di truyền học :
Bệnh nhân sẽ cung ứng mẫu mô hoặc máu để kiểm tra những gien có tương quan và đo lường và thống kê được năng lực thành công xuất sắc của liệu pháp di truyền .
-
Chụp cắt lớp quang học :
Cung cấp hình ảnh có độ phân giải cao của võng mạc để chẩn đoán và nhận định và đánh giá mức độ tác động ảnh hưởng của bệnh ở trong mắt của bệnh nhân, đơn cử là ở điểm vàng, nơi chịu nghĩa vụ và trách nhiệm cho trư
ờng
nhìn TT .
-
Kiểm tra trường thị giác :
Để tìm kiếm và đo lường và thống kê những điểm mù trong tầm nhìn của bệnh nhân .
ĐIỀU TRỊ VÀ KIỂM SOÁT
Hiện chưa có giải pháp chữa trị trọn vẹn dành cho viêm võng mạc sắc tố. Những cách sau đây hoàn toàn có thể được dùng để trấn áp triệu chứng :
-
Thuốc nhỏ mắt :
Dorzolamide dạng nhỏ mắt hoàn toàn có thể làm giảm sự phù nề của điểm vàng .
-
Thuốc uống :
Acetazolamide ( Diamox ), một dạng thuốc lợi tiểu hoàn toàn có thể giúp làm giảm phù nề điểm vàng .
-
Mổ Ruột :
Nếu như bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố mắc phải thực trạng đục thuỷ tinh thể thì phẫu thuật hoàn toàn có thể giúp cải tổ thị lực .
Các nhà nghiên cứu đang tìm ra thêm thông tin về những gen gây ra thực trạng viêm võng mạc sắc tố. Mục tiêu của những nghiên cứu và điều tra là để hoàn toàn có thể tăng trưởng được những giải pháp can thiệp dựa trên gen của bệnh nhân để ngăn ngừa hoặc đảo ngược lại tiến triển của bệnh .
Các điều tra và nghiên cứu về chiêu thức điều trị mới cũng đang được triển khai, gồm có những thử nghiệm lâm sàng để lượng giá mức ảnh hưởng tác động của huyết thanh tự thân dạng tiêm so với bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố .
Có một số ít bằng chứng chỉ ra rằng vitamin A hoàn toàn có thể làm chậm tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, giải pháp này không được khuyến nghị vận dụng thoáng đãng do quá nhiều vitamin A cũng hoàn toàn có thể làm thực trạng của mắt trở nên nặng hơn .
Bệnh nhân có thị lực thấp nên khởi đầu trước với tiến trình phục sinh thị lực. Có những dịch vụ được cung ứng bởi những chuyên viên cũng hoàn toàn có thể giúp ích cho bệnh nhân, ví dụ như liệu pháp nghề nghiệp .
TIÊN LƯỢNG
Bệnh nhân mắc phải viêm võng mạc sắc tố sẽ mất dần thị lực theo thời hạn. Tốc độ tiến triển và mức độ của bệnh thì tuỳ theo từng người .
Một nghiên cứu và điều tra năm 2021 cho rằng tiên lượng bệnh sẽ phụ thuộc vào vào di truyền :
-
Dạng di truyền lặn hoàn toàn có thể sẽ khởi phát triệu chứng sớm và gây ra thực trạng mù vào đêm hôm nặng và mất trường nhìn .
-
Di truyền theo nhiễm sắc thể X tương quan đến thực trạng mất trường
nhìn
nặng .
-
Di truyền trội là dạng nhẹ nhất. Các triệu chứng hoàn toàn có thể khởi phát muộn hơn khi bệnh nhân bước vào tuổi trưởng thành .
Tất cả những dạng đều dẫn đến thực trạng trường nhìn hình ống, và hầu hết những bệnh nhân sau cuối đều sẽ mù trọn vẹn. Tuy nhiên mất hàng loạt trường nhìn thường ít gặp .
Bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố nên tìm hiểu thêm quan điểm của những chuyên viên để hoàn toàn có thể lên được kế hoạch trấn áp thực trạng mất thị lực của mình và làm chậm lại diễn tiến của bệnh .
KHI NÀO NÊN ĐI KHÁM ?
Bệnh nhân nên đi khám nếu nhận ra có sự mất đi từ từ của thị lực về đêm và trường nhìn ngoại vi. Đây hoàn toàn có thể là những tín hiệu khởi phát của bệnh. Bệnh nhân cũng nên đi khám ngay nếu như có thực trạng mất thị lực bất ngờ đột ngột do đây hoàn toàn có thể là tín hiệu của những bệnh khác .
Những bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố hay những người có năng lực mang gen bệnh trong người nên tìm hiểu thêm quan điểm bác sĩ về việc xét nghiệm di truyền học để hoàn toàn có thể ước tính được năng lực con cháu của họ sau này mắc bệnh là bao nhiêu .
TÓM TẮT
Viêm võng mạc sắc tố là một nhóm những bệnh diễn tiến mãn tính gây tổn thương đến võng mạc và làm mất thị lực. Cha, mẹ hoặc cả hai có năng lực di truyền lại bệnh cho con. Diễn tiến của bệnh thì phụ thuộc vào vào từng người .
Các triệu chứng sớm thường gồm có : gặp khó khăn vất vả trong việc nhìn vào đêm hôm và mất trường nhìn ngoại vi. Khi bệnh tiến triển, hoàn toàn có thể gây ra mất thị lực trọn vẹn và mù .
Hiện không có giải pháp chữa trị triệt để dành cho bệnh, nhưng bệnh nhân hoàn toàn có thể triển khai nhiều cách để làm quen với thực trạng mất thị lực của mình .
Xem thêm: Thận trọng thị trường đồ chay trôi nổi
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương – Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
facebook.com/BVNTP
youtube.com/bvntp
Source: https://laodongdongnai.vn
Category: Thị Trường
