Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

I. Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người

1. Khó khăn:

– Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống của một thế hệ kéo dài.

– Bộ NST có số lượng nhiều (2n=46), kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng.

– Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lý do xã hội.

2. Thuận lợi:

– Mọi thành tựu của khoa học cuối cùng đều nhằm phụ vụ con người. Những đặc điểm hình thái và sinh lý ở người được nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kỳ một sinh vật nào khác.

II. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người

1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

– Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ

– Các kí hiệu thường được sử dụng trong di truyền phả hệ

– Mục đích: xác định gen quy định các tính trạng là gen trội hay gen lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, tuân theo quy luật di truyền nào.

– Nội dung: nghiên cứu sự di truyền của một số tính trạng nhất định (một đặc điểm, dị tật hoặc bệnh di truyền,..) trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ và xây dựng nên sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền các tính trạng đó.

– Kết quả: xác định được các gen quy định tính trạng trội lặn hoàn toàn như: mắt đen trội so với mắt nâu, tóc quăn trội so với tóc thẳng, da đên trội so với da trắng; bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là do gen lặn trên NST X, tật dính ngón tay là do gen trên NST Y quy định.

– Hạn chế: phương pháp này tốn nhiều thời gian, cần phải có sự ghi chép đầy đủ và chi tiết, nếu không thì kết luận sẽ không chính xác; không có hiệu quả đối với những bệnh phát sinh do rối loạn phiên mã và dịch mã vì những bệnh này không liên quan đến kiểu gen nên không di truyền qua đời sau (không xuất hện trong sơ đồ phả hệ).

2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

– Có hai loại sinh đôi là sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng.Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm về số lượng và chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi cùng hay khác trứng:

• Trẻ sinh đôi cùng trứng phát triển từ một trứng đã thụ tinh nên có cùng kiểu gen (trong nhân) bắt buộc cùng giới
• Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác nhau trẻ sinh đôi khác trứng có kiểu gen khác nhau và có thể cùng giới tính hoặc khác giới tính

– Mục đích: xác định các tính trạng phụ thuộc nhiều vào kiểu gen và các tính trạng phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường

– Nội dung: so sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh, sống trong cùng một môi trường hoặc khác môi trường.

– Kết quả: xác định được các tính trạng như nhóm máu, bệnh máu khó đông,… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen; khối lượng cơ thể, chiểu cao, trí thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen và điều kiện môi trường.

– Hạn chế: không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng.

3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học

– Mục đích: tìm ra những khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.