Thiếu máu hồng cầu to nguyên hồng cầu khổng lồ – Huyết học và ung thư học – Cẩm nang MSD – Phiên bản dành cho chuyên gia

• Tế bào máu ngoại vi, chỉ số hồng cầu, hồng cầu lưới và tiêu bản máu ngoại vi

• nồng độ B12 và folate

Cần nghĩ đến thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ ở bệnh nhân có thiếu máu hồng cầu to. Nó cũng nên được xem xét ở những bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ có dị cảm không rõ nguyên nhân và/hoặc độ rộng phân bố hồng cầu cao (RDW). Chẩn đoán thường dựa trên tiêu bản máu ngoại vi Tiêu bản máu ngoại vi Thiếu máu là sự giảm số lượng tế bào hồng cầu (RBC, được đo bằng số lượng hồng cầu, hematocrit hoặc hàm lượng hemoglobin trong hồng cầu). Ở nam giới, thiếu máu được định nghĩa là hemoglobin… đọc thêm . Khi toàn phát, có tình trạng thiếu máu hồng cầu to, với MCV > 100 fL/tế bào, không có thiếu sắt, thalassemia hoặc bệnh thận. Kết quả phết tế bào cho thấy tăng bạch cầu hình bầu dục vĩ mô, tăng tế bào dị ứng (thay đổi kích thước hồng cầu), và tăng bạch cầu (biến đổi hình dạng hồng cầu).

RDW cao. Thể Howell-Jolly là phổ biến. Giảm bạch cầu lưới. Quá trình tăng phân đoạn của bạch cầu hạt phát triển sớm; giảm bạch cầu phát triển muộn hơn. Giảm tiểu cầu thường xuất hiện trong các trường hợp nghiêm trọng, và các tiểu cầu có thể có kích thước và hình dạng kỳ lạ. Mặc dù sự thiếu hụt sắt có thể che lấp quá trình tăng tế bào vĩ mô, nhưng vẫn có thể xuất hiện các cơ thể Howell-Jolly và tăng phân đoạn bạch cầu hạt.

Cần xét nghiệm B12 và folate huyết thanh. A B12 < 200 pg/mL (< 147,6 pmol/L) hoặc folate < 2ng/mL (< 4,53 nmol/L) thường là chẩn đoán thiếu hụt. Nồng độ B12 từ 200 đến 300 pg/mL (147,6 đến 221,3 pmol/L) là không chẩn đoán.

Trong trường hợp nồng độ B12 không được chẩn đoán, cần xét nghiệm nồng độ axit methylmalonic (MMA) và homocysteine (HCY). Nồng độ MMA và HCY trong huyết thanh tăng lên khi B12 thiếu hụt, trong khi chỉ HCY là cao trong folate thiếu. Suy thận làm tăng mức MMA.

Nếu thiếu vitamin B12 được xác nhận, kiểm tra sự có mặt của tự kháng thể với yếu tố nội sinh nên được thực hiện.

Cần thực hiện đánh giá để xác định nguyên nhân của tình trạng thiếu hụt vitamin.