Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy (Nuchal translucency, NT) là khoảng trống dưới da bình thường chứa đầy chất lỏng ở phía sau cổ của thai nhi và có thể quan sát thấy bằng siêu âm trong 3 tháng đầu của thai kỳ và đầu tam cá nguyệt thứ hai (11 tuần 3 ngày đến 13 tuần 6 ngày).

Thuật ngữ “độ mờ” được sử dụng với ý nghĩa không phân biệt vùng da đó có vách ngăn hay không và chỉ giới hạn ở cổ hay bao bọc toàn bộ thai nhi. Ở những thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, dị tật tim và nhiều hội chứng di truyền, độ mờ da gáy có xu hướng tăng lên.

Xét nghiệm độ mờ da gáy là gì?

Xét nghiệm độ mờ da gáy (còn gọi là quét NT, Nuchal translucency scan, NT scan) sử dụng siêu âm để đánh giá nguy cơ em bé đang phát triển có nguy cơ mắc hội chứng Down (Trisomy 21) và một số bất thường nhiễm sắc thể khác, cũng như các vấn đề tim bẩm sinh lớn.

Xét nghiệm độ mờ da gáy được khuyến nghị như là một phần của các xét nghiệm sàng lọc kết hợp trong ba tháng đầu dành cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là các thai phụ có độ tuổi trên 35.

Siêu âm độ mờ da gáy sẽ đo không gian trong (mờ) trong mô ở phía sau cổ của thai nhi. Trẻ bị dị tật có xu hướng tích tụ nhiều chất lỏng hơn ở sau cổ trong tam cá nguyệt đầu tiên, khiến khoảng trống này lớn hơn mức trung bình.

Ngoài xét nghiệm hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21), siêu âm độ mờ da gáy cũng sẽ sàng lọc các các hội chứng di truyền khác, bao gồm:

• Trisomy 18 (hội chứng Edward)
• Trisomy 13 (hội chứng Patau)
• Một số bất thường nhiễm sắc thể khác
• Một số vấn đề về cấu trúc, chẳng hạn như tim, thành bụng và khuyết tật xương

Nếu kết quả đo độ mờ da gáy của thai nhi cho thấy chúng có nhiều nguy cơ bị dị tật cấu trúc, mẹ bầu sẽ được siêu âm đặc biệt (còn gọi là siêu âm cấp độ cao hoặc cấp độ II) và một xét nghiệm đặc biệt gọi là siêu âm tim thai, cả trong tam cá nguyệt thứ hai.

Nếu thai nhi bị khiếm khuyết về cấu trúc, chúng sẽ cần được theo dõi bằng siêu âm thường xuyên và chuyển đến một trung tâm y tế được trang bị đầy đủ để có thể xử lý tình trạng này.

Siêu âm độ mờ da gáy được thực hiện như thế nào?

Trước tiên, bác sĩ siêu âm sẽ xác nhận tuổi thai bằng cách đo chiều dài đầu-mông để xem liệu kích thước có phù hợp với tuổi của thai không. Thông thường kích thước của thai nhi sẽ là khoảng 40-75 mm, tương ứng với khoảng 11-13 tuần.

Sau đó, bác sĩ siêu âm định vị cảm biến, được gọi là đầu dò, trên bụng của bạn để độ trong mờ phần da gáy của bé hiển thị trên màn hình và đo độ dày của cảm biến trên màn hình bằng thước cặp.

Kết quả siêu âm độ mờ da gáy được tính như thế nào?

Khả năng thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể được xác định bằng phép đo độ mờ da gáy, tuổi của mẹ bầu, tuổi thai của thai nhi và kết quả xét nghiệm máu.

Tuổi của thai phụ được tính vào vì mặc dù bất kỳ ai cũng có thể sinh con với bất thường nhiễm sắc thể, nhưng nguy cơ sẽ tăng lên khi phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35 trở đi.

Ví dụ, khả năng sinh con mắc hội chứng Down của thai phụ dao động từ khoảng 1/1.200 ở tuổi 25 đến 1/100 ở tuổi 40.

Vì độ mờ da gáy của em bé thường dày hơn một chút theo từng ngày tuổi thai, nên các nhà nghiên cứu đã có thể xác định diện tích mờ cần phải có mỗi ngày trong ba tuần có thể thực hiện sàng lọc.

Bác sĩ cũng đã tính toán mối quan hệ thống kê giữa phép đo độ mờ da gáy, tuổi của thai, tuổi của người mẹ và khả năng đứa trẻ sinh ra với những bất thường nhất định.

Nhìn chung, độ mờ da gáy càng dày ở một tuổi thai nhất định, thì khả năng có vấn đề về nhiễm sắc thể càng cao.

Thai phụ có thể nhận được kết quả ngay lập tức, hoặc bạn có thể phải đợi đến 10 ngày nếu bác sĩ phải gửi dữ liệu đến trung tâm xử lý.

Kết quả đo độ mờ da gáy có nghĩa là gì?

Thông thường, các bác sĩ trực tiếp thăm khám sẽ giải thích kết quả trực tiếp vì điều này có thể gây nhầm lẫn nếu thai phụ không có đầy đủ thông tin.

Nhiều trung tâm sẽ báo cáo từng kết quả thí nghiệm riêng lẻ cũng như kết quả được tính toán cuối cùng bằng một công thức đặc biệt.

Độ mờ da gáy bình thường

Độ mờ da gáy thông thường là dưới 3,5mm đối với trẻ có kích thước 45-84mm. Tùy theo tuần tuổi sẽ có kích thước độ mờ da gáy như sau:

• 2mm đối với thai nhi 11 tuần tuổi
• Dưới 2,5mm đối với thai nhi 12 tuần tuổi
• 2,8mm đối với thai nhi 13 tuần tuổi

Độ mờ da gáy bất thường

Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down nếu độ mờ da gáy có kích thước trên 3,5mm, cụ thể:

• Độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, nguy cơ mắc hội chứng Down cao
• Độ mờ da gáy 6mm, nguy cơ mắc hội chứng Down và dị tật bẩm sinh 

Ở phần lớn thai nhi bị hội chứng Down, độ mờ da gáy thường <4,5 mm, trong khi ở Trisomy 13 hoặc 18 là 4,5-8,4 mm và ở những thai nhi mắc hội chứng Turner là 8,5 mm hoặc > 9.

Thai phụ cũng có thể được thông báo rằng kết quả là “bình thường” hoặc “bất thường” đối với một tình trạng cụ thể, tùy thuộc vào việc tỷ lệ này thấp hơn hay cao hơn ngưỡng giới hạn cụ thể.

Ví dụ: một số xét nghiệm sử dụng ngưỡng 1/250. Vì vậy, kết quả 1/1.200 sẽ được coi là bình thường vì nguy cơ có vấn đề thấp hơn 1/250. Tỷ lệ 1/100 sẽ được coi là bất thường vì điều đó rủi ro cao hơn 1/250.

Hãy nhớ rằng kết quả sàng lọc bình thường (âm tính) không đảm bảo rằng con bạn có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng sẽ cho thấy rằng vấn đề khó có thể xảy ra.

Tương tự như vậy, một kết quả sàng lọc bất thường (dương tính) không có nghĩa là con bạn có vấn đề về nhiễm sắc thể – chỉ là con bạn có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn. Hầu hết trẻ sơ sinh dương tính với sàng lọc hóa ra không có vấn đề gì: Chỉ khoảng một phần ba số trẻ sơ sinh có số đo độ mờ da gáy tăng lên hóa ra bị dị tật nhiễm sắc thể.

Tài liệu tham khảo

• https://en.wikipedia.org/wiki/Nuchal_scan
• https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/nuchal-translucency-measurement
• https://www.babycenter.com/pregnancy/health-and-safety/nt-scan-for-down-syndrome_118

“Thông tin trong bài viết này không nhằm mục đích chẩn đoán các vấn đề sức khỏe hoặc thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế mà bạn nhận được từ bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.”