Đo độ mờ da gáy là gì? Tại sao mẹ bầu phải làm xét nghiệm này?

Độ mờ da gáy được đo bằng cách nào? Trong tuần thai thứ mấy?

Thời điểm để thực hiện xét nghiệm này rất quan trọng, bác sĩ sẽ chỉ định bạn phải tiến hành đo bằng phương pháp siêu âm trong khoảng thời gian từ khoảng thời gian 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ để có kết quả tốt nhất. Một số xét nghiệm khác cũng được thực hiện trong giai đoạn này.

Siêu âm đo chỉ số độ mờ da gáy cũng giống như những xét nghiệm siêu âm khác. Sau khi bôi một lớp gel lên bụng bạn, bác sĩ sẽ dùng đầu dò cầm tay để quét lên da bụng. Trong khi siêu âm, bạn có thể cảm nhận được áp lực của đầu dò ấn trên thành bụng nhưng điều này không gây ra bất kỳ thương tổn nào.

Thông thường, việc siêu âm sẽ được thực hiện qua đường bụng nhưng với những phụ nữ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc hơi thừa cân thì siêu âm bằng đầu dò qua ngả âm đạo sẽ cho kết quả chính xác hơn.

Đầu tiên, bác sĩ sẽ đo kích thước từ đỉnh đầu đến phần cuối xương sống của thai nhi, sau đó sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy. Phần màu trắng trên màn hình siêu âm biểu hiện cho làn da của bé và phần màu đen là phần dịch tích tụ sau gáy.

Cách tính kết quả đo

Cơ sở tính tỷ lệ nguy cơ dị tật của thai nhi liên quan đến bất thường ở nhiễm sắc thể được xác định bằng cách đo độ mờ của phần da gáy kết hợp với tuổi của mẹ, tuổi thai và kết quả xét nghiệm máu.

Tuổi mang thai là yếu tố quan trọng nhất, vì nguy cơ thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tăng theo tuổi của mẹ bầu. Ví dụ, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down dao động khoảng 1/1.200 ở mẹ bầu tuổi 25 nhưng sẽ tăng đến 1/100 ở mẹ bầu tuổi 40.

Do độ mờ gáy của thai nhi dày hơn lên mỗi ngày, các nhà nghiên cứu đã có thể xác định khu vực mờ gáy qua siêu âm trong suốt 3 tuần. Bác sĩ sẽ kết hợp kết quả đo độ mờ với tuổi của thai nhi, tuổi của mẹ để xem bé có nguy mắc phải những bất thường nhất định nào khi sinh ra.

Nói chung, chỉ số mờ da gáy của thai nhi càng dày, nguy cơ thai nhi có vấn đề về nhiễm sắc thể càng cao. Thông thường, bạn có thể nhận được kết quả chẩn đoán ngay lập tức.

Khi nào kết quả được xem là bất thường?

Nếu kết quả không như mong đợi cũng chưa chắc bé bị bệnh Down.

Xét nghiệm có thể giúp xác định bé có nguy cơ bị hội chứng Down hay không nhưng điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm. Trường hợp kết quả ra đúng chuẩn cũng chưa chắc là bé sinh ra không bị Down.

Có nhiều khả năng xét nghiệm này không phát hiện được các triệu chứng của bệnh. Nếu chưa thực sự tin vào kết quả xét nghiệm, bạn có thể đề nghị bác sĩ cho tiến hành chọc ối để biết chính xác nhất. Ngoài ra, một số dị tật như nứt xương sống, bàn chân vẹo và hở hàm ếch chỉ được phát hiện khi siêu âm ở tuần thứ 20.

Ngoài ra, mẹ bầu cũng nên biết rằng kết quả tầm soát bình thường (kết quả âm tính) không đảm bảo rằng 100% thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng xét nghiệm tầm soát cho thấy tỷ lệ mắc bệnh thấp. Bên cạnh đó, kết quả sàng lọc bất thường (dương tính) không có nghĩa là thai nhi chắc chắn có vấn đề về nhiễm sắc thể mà chỉ là có nhiều nguy cơ. Trên thực tế, hầu hết thai nhi có kết quả dương tính thật ra lại không có vấn đề gì cả. Chỉ 1/3 thai nhi có kết quả đo cao, khi sinh ra có các khiếm khuyết về nhiễm sắc thể.

Ngoài ra, nếu kết quả đo độ mờ da gáy của bé cao hơn so với mức bình thường, bé cũng có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cao. Do đó, trong thai kỳ, bạn sẽ được thực hiện một loại siêu âm đặc biệt gọi là siêu âm tim thai. Nếu thai nhi có bệnh tim, bé cần được theo dõi bằng siêu âm thường quy và khi sinh sẽ cần phải sinh ở một trung tâm y tế có đủ phương tiện để hồi sức.