Đề cương học kì 1 môn Sinh lớp 12 – phần lý thuyết>

– Là có cơ sở để lập bản đồ di truyền.

DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN

I. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH:

1. NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST:

a.  NST giới tính:

– NST giới tính là  NST có chứa gen qui định giới tính và 1 số gen khác.

– Gồm 1 cặp:

+ XX là cặp tương đồng.

+ XY là 1 cặp không tương đồng hoàn toàn.

b.  Một số cơ chế tế bào học  xác định giới tính:

– Ở động vật có vú, ruồi giấm:

+ Con đực là: XY 

+ Con đực là: XX

– Ở chim , bướm:

+ Con cái: XX

+ Con cái là: XY

– Châu chấu:

+ Con đực: XO                                                           

+  Con cái: XX

2. Di truyền liên kết với giới tính:

Di truyền liên kết giới tính là hiện tượng di truyền mà các gen xác định tính trạng nằm trên NST   giới tính.

a. Gen trên NST X: có những đặc điểm

+ Kết quả lai thuận và nghịch khác nhau

+ Có hiện tượng di truyền chéo.

+ Tính trạng biểu hiện không đồng đều ở 2 giới

Thí nghiệm:

– Lai thuận:

       PTC: Ruồi ♀  mắt đỏ  x  ruồi ♂  mắt trắng

        F1: 100%mắt đỏ.

        F1 x F1 :                                           

        F2   :       3 mắt đỏ  : 1 mắt trắng

Lai nghịch:

       PTC: Ruồi ♂  mắt đỏ  x  ruồi ♀  mắt trắng

       F1 : 1 ♀ mắt đỏ : 1 ♂ mắt trắng.

       F1 x F1

      F2 : 1 ♀  mắt đỏ : 1 ♂ mắt đỏ: 1 ♀ mắt trắng: 1 ♂ mắt trắng

 b. Gen nằm trên Y:

– Nếu gen nằm trên Y có hiện tượng di truyền thẳng, tính trạng chỉ biểu hiện ở 1 giới XY

 Ví dụ: Túm lông ở vành tai chỉ có ở nam và tính trạng này di truyền từ bố cho con trai.

c.Ý nghĩa:

Sớm phân biệt giới tính ở vật nuôi sẽ đem lại lợi ích kinh tế cao.

Ví dụ: Nuôi tằm đực lợi hơn tằm cái vì tằm đực cho năng suất tơ cao.

II. DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN:

1. Thí nghiệm của Coren:

– Lai thuận:

    PTC : ♀ cây lá đốm    x        ♂ cây lá xanh   

    F1:     100% cây lá đốm

– Lai nghịch

    PTC :  ♀ cây lá xanh     x     ♂ cây lá đốm 

    F1:      100% cây lá xanh

2. Kết luận:

   + Lai thuận và lai nghịch khác nhau.

   + Con lai luôn có KH giống mẹ  vì gen ngoài nhân (trong ti thể, lạp thể).

   + Không tuân theo các qui luật di truyền như sự di truyền qua nhân

   + Các gen trong tế bào chất cũng bị đột biến và cũng di truyền.

ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN

I. MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG

– Qua sơ đồ:

+ Gen (AND) => mARN => polypeptit => Protein => tính trạng.

+ Protein qui định đặc điểm của tế bào => mô => cơ quan => cơ thể.

 – Sự biểu hiện của gen qua  nhiều bước như vậy nên có thể bị nhiều yếu tố của môi trường bên trong và bên ngoài  chi phối.

II. SỰ TƯƠNG TÁC GIỮA KIỂU GEN VÀ MÔI TRƯỜNG

– Nhiều yếu tố của môi trường có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen.

 Ví dụ:

+ Giống thỏ Hymalaya có bộ lông trắng muốt ở toàn thân, trừ các đầu mút cơ thể có màu đen do ở thân có nhiệt độ cao hơn làm cho sắc tố melanin không tổng hợp được.

+ Cây hoa cẩm tú có cùng kiểu gen nhưng có màu khác nhau tùy thuộc vào pH của đất.

+ Bệnh phênin Kêto niệu do gen lặn trên NST thường qui định gây bệnh thiếu chức năng trí tuệ, nếu khẩu phần ăn bớt chất phê-nin alanin thì sẽ phát triển bình thường.

– Vậy kiểu hình được tạo thành do sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường.

III. MỨC PHẢN ỨNG CỦA KIỂU GEN  

1. Mức phản ứng

– Tập hợp các kiểu hình của cùng 1 kiểu gen trước những điều kiện môi trường khác nhau gọi là mức phản ứng.

– Mức phản ứng do KG qui định nên di truyền được.

– Tính trạng có mức phản ứng rộng là những TT số lượng, dễ thay đổi theo điều kiện môi trường.

Ví dụ: tính trạng năng suất, khối lượng, sản lượng trứng sữa.

2. Phương pháp xác định mức phản ứng:

– Tạo ra những cá thể có cùng kiểu gen

– Rồi cho chúng sống trong những môi trường khác nhau.

+ Ở thực vật sinh sản dinh dưỡng.

+ Ở động vật: nhân bản vô tính.

3. Sự mềm dẻo kiểu hình (thường biến):

Sự mềm dẻo kiểu hình là sự thay đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen trước những điều kiện môi trường khác nhau.

Ví dụ:

+ Sự thay đổi màu da của thằn lằn theo nền môi trường.

+ Sự thay đổi hình dạng là của cây rau mác.

b. Đặc điểm:

– Không di truyền

– Mức độ mềm dẻo kiểu hình phụ thuộc vào kiểu gen.

– Mỗi kiểu gen chì có thể điều chỉnh KH trong một phạm vi nhất định.

c. Ý nghĩa:

  Có lợi cho sinh vật, giúp sinh vật thích nghi với môi trường

                                 CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ

I. CÁC ĐẶC TRƯNG DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ

1.  Quần thể:

         + Là tập hợp các cá thể cùng loài.

         + Cùng sống trong 1 khoảng không gian xác định.

         + Tại 1 thời điểm nhất định.

         + Có khả sinh sản tạo thế hệ mới.

2. Đặc trưng di truyền của quần thể:

– Mỗi quần thể có 1 vốn gen đặc trưng.

a. Vốn gen:  

–  Là tập hợp tất cả các alen có trong quần thể tại 1 thời điểm xác định.

– Vốn gen được thể hiện qua tần số alen, tần số KG (cấu trúc di truyền hay thành phần KG).

b. Tần số alen: là tỉ lệ giữa số lượng alen đó trên tổng số các loại alen của cùng 1 gen trong quần thể tại một thời điểm xác định.

c. Tần số KG (thành phần KG): là tỉ lệ giữa số lượng cá thể mang gen đó trên tổng số cá thể  trong quần thể

II. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ TỰ THỤ, GIAO PHỐI GẦN

Trong quần thể tự thụ, giao phối gần thì:

– Tần số alen không đổi

– Tần số KG thay đổi theo hướng tỉ lệ thể đồng hợp tăng, tỉ lệ thể dị hợp giảm→ tạo các dòng thuần có KG khác nhau nên chọn lọc không có hiệu quả.

                                           + Tần số KG dị hợp: (1/2)n

                                                         + Tần số KG đồng hợp: 1- (1/2)n

                                                          ( n : là số thế hệ)

III. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI

– Quần thể ngẫu phối :

+ Là các cá thể giao phối hoàn toàn ngẫu nhiên.

+ Tạo  sự da dạng về KG, KH .

+ Tạo biến dị tổ hợp là nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá.

VD: Quần thể người, gen qui định nhóm máu có 3 alen IA, IB, Io đã tạo được 6 KG khác nhau.

– Tần số alen, tần số KG không thay đổi trong điều kiện nhất định.

IV. ĐỊNH LUẬT HACDI- VANBEC

1. Nội dung:

– Trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối : “nếu không có yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần KG của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác”, theo đẳng thức: p2 +2pq +q2 =1

– Nếu trong quần thể, gen A chỉ có 2 alen A và a thì quần thể được gọi là cân bằng khi thoả mãn:

p2AA +2pqAa +q2aa =1

2. Điều kiện nghiệm đúng:

– QT có kích thước lớn

– Giao phối ngẫu nhiên với nhau

– Không có chọn lọc tự nhiên (các cá thể có KG khác nhau có sức sống, sức sinh sản như nhau)

– Không có đột biến

– Không có di nhập gen ( QT phải được cách li với QT khác)

3. Ý nghĩa:

Từ tần số các cá thể có KH lặn có thể suy ra :

+ Tần số các alen lặn, alen trội.

+ Tần số các KG trong QT.

CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP

* Để tạo ra giống mới gồm 3 bước:

– Tạo nguồn nguyên liệu là : biến dị di truyền (BDTH, đột biến, ADN tái tổ hợp).

– Chọn lọc KG mong muốn .

– Tạo và duy trì dòng thuần.

I. TẠO GIỐNG DỰA TRÊN NGUỒN BDTH (trong sinh sản hữu tính)

Qui trình tạo giống thuần dựa trên nguồn BDTH:

– Tạo các dòng thuần chủng và cho lai các dòng thuần với nhau.

– Chọn lọc các KG mong muốn dựa trên nguồn BDTH.

– Tạo và duy trì dòng thuần về KG mong muốn.

=> Tuy dễ thực hiện nhưng mất nhiều thời gian để đánh giá từng tổ hợp gen và duy trì dòng thuần chủng.

II. TẠO GIỐNG LAI CÓ ƯU THẾ CAO

1. Khái niệm  ưu thế lai:

– Ưu thế lai là hiện tượng con lai hơn hẳn bố mẹ về năng suất, sức chống chịu, sinh trưởng và phát triển.

– Ưu thế lai biểu hiện rõ nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ.

– Nên chỉ dùng F1 làm sản phẩm không dùng làm giống.

2. Cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai:

Giả thuyết siêu trội: con lai ở trạng thái dị hợp về nhiều cặp gen sẽ có KH vượt trội so với dạng bố mẹ ở trạng thái đồng hợp.

3. Phương pháp tạo ưu thế lai:

– Lai khác dòng:

+ Tạo các dòng thuần (tự thụ hay giao phối gần qua nhiều thế hệ)

+ Lai các dòng thuần để tìm các tổ hợp lai có ưu thế cao.

– Lai thuận nghịch.: tìm ra tổ hợp lai có giá trị kinh tế nhất.

4. Duy trì ưu thế lai: rất khó khăn

– Ở cây trồng: duy trì bằng sinh sản sinh dưỡng, nuôi cấy mô.

– Ở vật nuôi: duy trì bằng lai luân phiên.

5. Thành tựu:

Tạo nhiều giống mới ở lúa, mía, ngô…

Ví dụ: Lúa 52A   x       Lúa R242   → tạo lúa HY 766 

TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO

I. TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN

1. Qui trình:

– Xử lí mẫu vật bằng các tác nhân gây đột biến (hoá chất, tia phóng xạ) với cường độ và thời gian phù hợp.

– Chọn các thể đột biến có KH mong muốn

– Tạo dòng thuần chủng.

2. Đối tượng:

– Thường gặp ở TV và VSV, trong đó VSV là đối tượng có hiệu quả cao nhất. Vì chúng sinh sản nhanh ,dễ tạo dòng thuần.

– Đối với cây thu hoạch thân, lá, rễ gây ĐB đa bội bằng cônsixin.

– Động vật: chỉ gây ĐB ở động vật bậc thấp (tằm, ruồi giấm)

3. Thành tựu:

– Tạo được nhiều chủng VSV, giống lúa, đậu tương, củ cải đường…có đặc điểm quý

– VD: tạo dâu tằm tam bội (3n) có năng suất cao

+ Dâu tằm (2n) dâu tằm (4n)

+ Dâu tằm (4n)  x   dâu tằm (2n) → dâu tằm (3n)

II. TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO.

1. Công nghệ tế bào thực vật

a. Lai tế bào xoma (tế bào sinh dưỡng)

– Loại bỏ thành của 2 tế bào khác loài.

– Nuôi các tế bào trần trong môi trường đặc biệt để chúng tạo tế bào lai

– Cấy tế bào lai vào môi trường dinh dưỡng để chúng phát triển thành cây lai.

 * Ưu điểm: Nhanh chóng tạo các giống cây quí, mang đặc điểm 2 loài khác nhau, mà phương pháp thường không làm được.

b. Nuôi cấy tế bào đơn bội

– Từ tế bào đơn bội (tế bào hạt phấn, tế bào noãn chưa thụ tinh)  phát triển thành cây đơn bội (n), sau đó xử lí cônsixin tạo cây lưỡng bội có kiểu gen đồng hợp tử.

– Phương pháp này có ưu điểm là dễ dàng chọn lọc dòng thuần vì tạo ra dòng đơn bội nên gen lặn được biểu hiện thành kiểu hình.

2. Công nghệ tế bào động vật:

a. Nhân bản vô tính (cừu Đoli, các SV biến đổi gen)

– Tách nhân tế bào của SV cần nhân bản

– Cấy nhân vào tế bào trứng đã huỷ nhân→ cho phát triển thành phôi

– Cấy phôi vào tử cung cừu cái để mang thai và sinh đẻ bình thường.

– Cừu con có kiểu hình giống cừu cho nhân.

b. Cấy truyền phôi: cắt phôi thành nhiều phôi cấy vào tử cung của các con vật khác nhau để tạo ra nhiều con vật có kiểu gen giống nhau.

TẠO GIỐNG NHỜ CÔNG NGHỆ GEN

I. CÔNG NGHỆ GEN

1. Khái niệm công nghệ gen:

a. Khái niệm công nghệ gen: là quy trình tạo ra tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi hoặc thêm gen mới.

b. Kĩ thuật chuyển gen: là kỹ thuật tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác nhờ thể truyền.

Thể truyền (plasmit, virut, NST nhân tạo) :là một đoạn ADN nhỏ có khả năng nhân đôi độc lập.

2. Các bước tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen:

a. Tạo ADN tái tổ hợp:

– Tách thể truyền và ADN cần chuyển.

– Cắt một đoạn gen của TB cho nối vào thể truyền tạo ra ADN tái tổ hợp.

Giai đoạn này thực hiện hiện nhờ :

                  + enzim cắt restrictaza

                  + và enzim nối ligaza.

 – ADN tái tổ hợp là một phân tử ADN nhỏ được lắp ráp từ các đoạn ADN của thể truyền và gen cần chuyển.

b. Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận:

Nhờ CaCl2 hoặc xung điện làm dãn màng để đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào.

c. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp:

Dựa vào sản phẩm của gen đánh dấu trên thể truyền để nhận biết AND tái tổ hợp.

II. ỨNG DỰNG CÔNG NGHỆ GEN TRONG TẠO GIỐNG BIẾN ĐỔI GEN:

1. Khái niệm sinh vật biến đổi gen:

a. Khái niệm: sinh vật biến đổi gen là sinh vật có hệ gen biến đổi phù hợp với lợi ích của con người.

b. Ba cách biến đổi gen:

– Đưa thêm 1 gen lạ vào hệ gen.

– Làm biến đổi 1 gen có sẵn trong hệ gen.

– Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen.

2. Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen:

a. Tạo động vật chuyển gen:

– Trứng thụ tinh trong ống nghiệm tạo hợp tử.

– Tiêm gen cần chuyển vào hợp tử → phát triển thành phôi.

– Cấy phôi vào tử cung của con vật khác để nó mang thai và sinh đẻ bình thường.

Ví dụ: cừu, chuột,…

b. Tạo giống cây trồng biến đổi gen:

– Chuyển gen trừ sâu của vi khuẩn vào cây bông.

– Tạo giống lúa “gạo vàng” tổng hợp β – caroten.

c. Tạo dòng vi sinh vật biến đổi gen:

Tạo dòng vi khuẩn mang gen của loài khác để tạo ra sản phẩm sinh học lớn.

Ví dụ: chuyển gen  insulin ở người vào vi khuẩn để sản sinh  nhiều insulin trị bệnh tiểu đường ở người.

DI TRUYỀN Y HỌC

I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1. Khái niệm:

Bệnh di truyền phân tử là bệnh được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.

2. Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh:

– Nguyên nhân: Do ĐBG gây nên. Bệnh nặng hay nhẹ là do chức năng của P do gen đột biến gây bệnh.

– Cơ chế: Alen đột biến có thể không tổng hợp, tổng hợp ít hay nhiều P cùng loại hoặc tổng hợp P khác loại so với gen bình thường→ làm rối loạn TĐC trong cơ thể gây bệnh

3. Bệnh pheninketo niệu ở người:

– Nguyên nhân: Do đột biến ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển pheninalanin thành tirozin.

– Cơ chế: Alen bị đột biến không tổng hợp được enzim. Nên pheninalanin không thể chuyển thành tirozin mà ứ động trong máu lên não gây mất trí.

II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN NST

1. Khái niệm:

Đột biến cấu trúc, só lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây hàng loạt tổn thương nên gọi là hội chứng.

2. Hội chứng Đao:

– Do đột biến lệch bội thừa 1 NST 21 trong tế bào.

– NST 21 nhỏ, chứa ít gen nên sự mất cân bằng do NST 21 ít nghiêm trọng→bệnh nhân còn sống.

– Đặc điểm người mắc Đao: người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch…

– Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con Đao càng lớn.

III. BỆNH UNG THƯ

1. Khái niệm:

– Ung thư là bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 loại tế bào tạo thành khối u chèn ép các cơ quan.

– Khối u ác tính: Tế bào khối u tách khỏi mô đi vào máu tạo khối u nhiều nơi→ gây chết.

2. Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh:

– Nguyên nhân: Do ĐBG, đột biến NST.

– Cơ chế:

+ Do đột biến gen tiền ung thư

+ Đột biến gen ức chế khối u.

– Đây là đột biến gen trội nhưng xảy ra ở tế bào sinh dưỡng nên không di truyền

– Biện pháp: hoá trị, xạ trị.

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

I. BẢO VỆ VỐN GEN:

1. Gánh nặng di truyền:

Là sự tồn tại trong vốn gen của loài người các đột biến gây chết, nửa gây chết mà khi chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp tử sẽ gây chết hoặc làm giảm sức sống của cá thể.

2. Biện pháp để bảo vệ vốn gen:

– Tạo môi trường sạch, hạn chế tác nhân đột biến.

 – Sử dụng các biện pháp tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.

–  Sử dụng liệu pháp gen để thay thế gen bệnh thành gen lành

II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

– Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người

– Những vấn đề phát sinh do nghiên cứu công nghệ gen, công nghệ tế bào.

* Hệ số thông minh (IQ): là chỉ số đánh giá khả năng trí tuệ của mỗi người. Khả năng trí tuệ được di truyền, nhưng không thể chỉ dựa vào di truyền để đánh giá khả năng trí tuệ

Loigiaihay.com