Nếu thai nhi bị down phải làm sao?

“Nếu thai nhi bị down phải làm sao?” vẫn luôn là vấn đề rất khiến nhiều cha mẹ trăn trở suy nghĩ bởi hệ lụy mà nó gây ra vô cùng lớn. Bài viết này sẽ giúp các mẹ bầu hiểu rõ hơn về Hội chứng Down ở thai nhi.

Bệnh down ở thai nhi là gì?

Hội chứng Down là thực trạng thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen do xảy ra lỗi trong quy trình phân loại tế bào. Bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 còn được gọi là Tam bội thể 21. Hệ quả của sự dư thừa này dẫn đến đổi khác phương pháp não và sự tăng trưởng khung hình của bé, ảnh hưởng tác động cả về sức khỏe thể chất và ý thức .

Theo thống kê của CDC Hoa Kỳ, có khoảng chừng 6.000 trẻ mắc hội chứng Down mỗi năm, tức cứ 700 trẻ được sinh ra sẽ có 1 trẻ bị bệnh Down. Từ năm 1979 – 2003, thực trạng mắc bệnh này ở trẻ nhỏ đã tăng mạnh lên mức đáng báo động khoảng chừng 30 %. Đến năm 2008, tỷ suất trẻ nhỏ, người trẻ tuổi và cả người lớn ở Hoa Kỳ mắc bệnh Down là 1/1. 200 người .
Hội chứng Down được hình thành ngay từ khi con người chỉ đang là một bào thai và lê dài đến suốt đời, không hề chữa khỏi. Vậy đâu là nguyên do dẫn đến bệnh down ở thai nhi ?

Nguyên nhân gây hội chứng down ở thai nhi

Các chuyên viên cho biết, những yếu tố rủi ro tiềm ẩn bệnh down ở thai nhi tương quan đến tuổi thai phụ và cha mẹ mang gen đổi khác. Ngoài ra không có yếu tố hành vi, môi trường tự nhiên nào được biết đến có rủi ro tiềm ẩn gây ra hội chứng Down .

Tuổi của thai phụ

Đây là một trong những nguyên do gây bệnh down ở thai nhi rất phổ cập. Quá trình phân loại nhiễm sắc thể có rủi ro tiềm ẩn xảy ra lỗi tỷ suất thuận với độ tuổi của trứng. Vì thế, người mẹ mang thai có độ tuổi càng cao thì rủi ro tiềm ẩn thai nhi mắc hội chứng Down càng cao .

Mẹ từng mang thai hoặc sinh con bị Down

Cặp vợ chồng có tiền sử từng mang thai hoặc sinh con bị hội chứng Down cũng có rủi ro tiềm ẩn mang thai bé thứ hai mắc bệnh Down. Tuy nhiên, nguyên do gây ra bệnh down ở thai nhi này chỉ khoảng chừng 1 % .

Bố mẹ mang gen biến đổi

Trường hợp cha mẹ mang gen biến hóa của hội chứng Down thì rủi ro tiềm ẩn truyền sang con tùy thuộc vào loại đột biến. Thông thường những người mắc hội chứng Down chỉ có khoảng chừng 15 % – 30 % phụ nữ là có năng lực sinh sản và đến 50 % rủi ro tiềm ẩn sinh con cũng mắc bệnh Down .
Ba biến thể di truyền từ cha mẹ sang thai nhi hoàn toàn có thể là nguyên do bị down ở thai nhi gồm :

• Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): Khoảng 95% các trường hợp mắc bệnh Down là do các tế bào có tới ba bản sao của nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai bản sao như bình thường. Nguyên nhân bởi sự bất thường của phân chia tế bào trong quá trình phát triển tế bào trứng hoặc tế bào tinh trùng..

• Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome):Đây là một thể hiếm của hội chứng Down, một vài tế bào có thêm bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm xảy ra do ảnh hưởng của sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh.

• Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Tức là một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau khi thụ tinh sẽ gây ra bệnh Down. Khi đó, thai nhi sẽ có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21 nhưng lại có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

Dấu hiệu bệnh down ở thai nhi

Trong quy trình mang thai, mẹ bầu hoàn toàn có thể khám sàng lọc để phát hiện bệnh down ở thai nhi. Tuy nhiên, ở quá trình này, mẹ bầu sẽ không có bất kể triệu chứng nào cho thấy mang thai một đứa trẻ mắc bệnh. Chỉ đến khi sinh ra, hội chứng down ở thai nhi mới bộc lộ rõ những không bình thường về hình thái, sức khỏe thể chất và công dụng những cơ quan trên khung hình. Cụ thể như :

• Đầu ngắn và nhỏ
• Mặt dẹt
• Mắt xếch
• Mũi nhỏ và tẹt
• Hình dáng tai không bình thường
• Gáy rộng, phẳng
• Cổ ngắn
• Miệng luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
• Chân, tay ngắn và to bè, …

Bên cạnh đó, trẻ bị bệnh Down còn kém tăng trưởng về tư duy và dễ mắc phải nhiều bệnh lý nguy hại như ung thư máu, hệ hô hấp, … Cơ quan sinh dục của người bệnh cũng không tăng trưởng, đa phần bị vô sinh .

Biến chứng nguy hiểm của Hội chứng Down

Ngoài những triệu chứng tác động ảnh hưởng đến sự tăng trưởng sức khỏe thể chất và trí não của người bệnh, hội chứng Down còn có rủi ro tiềm ẩn gây ra những biến chứng nguy khốn, thậm chí còn rình rập đe dọa tính mạng con người của người bệnh .

Biến chứng phổ cập nhất lúc bấy giờ mà có tới 50 % trẻ nhỏ được sinh ra mắc bệnh Down bị mắc dị tật tim bẩm sinh, rủi ro tiềm ẩn tử trận trước 20 tuổi rất cao. Tuy nhiên, với nền y học ngày càng tăng trưởng tân tiến, phẫu thuật tim bẩm sinh đã và đang giúp nhiều đứa trẻ có được sự sống lâu hơn .
Ngoài tim bẩm sinh, thai nhi bị down sau khi chào đời hoàn toàn có thể gặp phải những nguy cơ biến chứng như :

• Mất thính giác ( mức độ ảnh hưởng tác động đến 75 % ) ;
• Ngưng thở khi ngủ do ùn tắc ( 50 – 75 % ) ;
• Nhiễm trùng tai ( 50 – 70 % ) ;
• Mắc những bệnh về mắt, hoàn toàn có thể phải đeo kính ( lên đến 60 % ) ;
• Trẻ sơ sinh bị tắc ruột cần phẫu thuật ( 12 % ) ;
• Trật khớp háng ( 6 % ) ;
• Mắc bệnh tuyến giáp – yếu tố về chuyển hóa ( 4 – 18 % ) ;

• Thiếu máu (3%-10%);

  Xem thêm: Review: Nơi nào đông ấm, nơi nào hạ mát

• Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị bệnh bạch cầu ( 1 % ) ;
• Tăng rủi ro tiềm ẩn tăng trưởng bệnh Alzheimer ở người lớn bị bệnh Down .

Phương pháp chẩn đoán bệnh down ở thai nhi

Nhờ sự tăng trưởng của y học đã giúp cho việc tầm soát bệnh down ở thai nhi ngày này trở nên thuận tiện hơn, góp thêm phần nâng cao chất lượng đời sống của sản phụ và thai nhi. Để phát hiện được bệnh Down ở thai nhi sớm được dựa vào những yếu tố như : tuổi người mẹ mang thai, siêu âm và triển khai những xét nghiệm thiết yếu .
Thông thường, phụ nữ mang thai sẽ được chỉ định thực thi hai loại xét nghiệm gồm : xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Trong đó, mức độ đúng mực của xét nghiệm sàng lọc không hề bằng được xét nghiệm chẩn đoán. Tuy nhiên, đi cùng với độ đúng mực cao hơn là rủi ro tiềm ẩn nhỏ hoàn toàn có thể khiến mẹ bầu sảy thai .
Để chắc như đinh thai nhi có bị mắc hội chứng Down hay không, những bác sĩ khuyến nghị mẹ bầu nên triển khai một số ít chiêu thức siêu âm, xét nghiệm chẩn đoán thiết yếu .

Xem thêm:

Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy

Khi mang thai từ giữa tuần thứ 11 và 14, sản phụ sẽ được chỉ định thử máu và siêu âm đo độ mờ da gáy để xác lập rủi ro tiềm ẩn thai nhi bị mắc bệnh Down. Kết quả thử máu hoàn toàn có thể giúp nhận ra tín hiệu của hội chứng Down từ protein, kích thích tố hay những chất khác .

Đối với giải pháp siêu âm đo khoảng chừng sáng sau gáy, bác sĩ sẽ nhìn nhận trải qua chất lỏng ở vùng cổ thai nhi, còn được gọi là nếp gấp Nuchal. Cụ thể :

• Khoảng sáng sau gáy càng dày, rủi ro tiềm ẩn mắc hội chứng Down càng cao và ngược lại càng mỏng dính thì rủi ro tiềm ẩn thai nhi mắc bệnh càng thấp .
• Tỉ lệ phát hiện bệnh đạt tới 75 % khi phối hợp kiểm tra khoảng chừng sáng sau gáy và độ tuổi của người mẹ .
• Tỉ lệ chẩn đoán bệnh đạt tới 90 % khi tích hợp đo khoảng chừng sáng sau gáy với định lượng beta hCG cùng protein huyết tương A ( PAPP-A ) .

Các siêu âm hình thái

Quá trình siêu âm hình thái thường thì sẽ được thực thi khi thai được 18-22 tuần tuổi. Kết luận thai nhi bị Down hay không được dựa trên một số ít tín hiệu từ tác dụng siêu âm :

• Da gáy dày ( trên 7 mm )
• Xương đùi, xương cánh tay ngắn
• Mặt phẳng, giảm sản xương sống mũi
• Hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim, …

Xét nghiệm sàng lọc thai kỳ

Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp sẽ được thực thi theo hai tiến trình : 3 tháng đầu và 3 tháng giữa của thai kỳ .

• Double test: Đây là xét nghiệm tầm soát hội chứng Down ở thai nhi được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ nhằm định lượng beta hCG tự do và PAPP-A.

• Triple test: Được thực hiện ở 3 tháng giữa của thai kỳ, từ khi thai được 14 tuần – 17 tuần 6 ngày; xét nghiệm định lượng beta hCG tự do, alpha foetoprotein (AFP) và estriol không liên hợp (UE3).

• NIPT: Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới. Từ đó, các bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện từ rất sớm với độ chính xác cao. 

Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ

Trường hợp thai phụ có hiệu quả xét nghiệm sàng lọc dương thế hoặc đáng quan ngại, có rủi ro tiềm ẩn mắc hội chứng Down ở thai nhi sẽ cần phải triển khai xét nghiệm chẩn đoán kỹ hơn. Sau đó, bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên và giải pháp xử lý tương thích cho mẹ bầu .

• Sinh thiết gai nhau (CVS): Để thực hiện xét nghiệm này, các tế bào sẽ được lấy từ nhau để phân tích các nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm này được thực hiện từ giữa tuần 10 và 13 của thai kỳ.

• Chọc ối: Bác sĩ sẽ sử dụng chiếc kim nhỏ lấy một ít nước ối quanh bào thai đưa thông qua tử cung của người mẹ. Thời điểm thích hợp để chọc ối vào 3 tháng giữa thai kỳ để phân tích nhiễm sắc thể của thai.

• Cordrialesis hay lấy mẫu máu rốn qua da: Từ tuần thứ 18-22, thai phụ được chỉ định thực hiện Cordrialesis trong trường hợp các phương pháp khác cho kết quả không rõ ràng. Bác sĩ sẽ dùng cây kim lấy máu từ dây rốn. Tuy nhiên, rủi ro khiến mẹ bầu có thể sảy thai với phương pháp này khoảng 1,4% – 1,9%.

Mẹ bầu phải làm sao nếu thai nhi bị Down?

Sinh con ra bị bệnh Down là điều mà không cha mẹ nào mong ước. Tuy nhiên, không phải ai cũng suôn sẻ được tiếp đón những “ thiên thần ” trọn vẹn khỏe mạnh, thông thường, đặc biệt quan trọng là với những mẹ bầu có độ tuổi cao hoặc có rủi ro tiềm ẩn cao sinh con bị bệnh Down .
Chính vì vậy mà nhiều người vẫn luôn tự trang bị kỹ năng và kiến thức và chuẩn bị sẵn sàng tâm ý khi trường hợp không may này xảy ra. Vậy nếu thai nhi bị Down phải làm sao ?

Để vấn đáp được câu hỏi này, điều tiên phong mẹ bầu cần làm chính là giữ bình tĩnh và hãy xem xét giải pháp sàng lọc đó có độ đúng mực cao hay không. Tốt nhất mẹ bầu nên triển khai sàng lọc dị tật trước sinh lại bằng chiêu thức khác để nhìn nhận rủi ro tiềm ẩn thai nhi mắc hội chứng Down .
Sau khi có tác dụng đúng chuẩn, bác sĩ sẽ đưa ra những tư vấn và lời khuyên về mức độ nguy khốn khi thai nhi bị Down. Quyết định sau cuối được đưa ra dựa trên nguyện vọng của thai phụ và mái ấm gia đình .

Phương pháp phòng tránh bệnh down ở thai nhi

Cho đến nay vẫn chưa có các biện pháp phòng tránh hội chứng Down ở thai nhi. Tuy nhiên, các chuyên gia cũng khuyến cáo, mỗi phụ nữ nên mang thai sinh con trước 35 tuổi để giảm thiểu nguy cơ gây bệnh down ở thai nhi. Bên cạnh đó, những người từng sinh con bị mắc bệnh Down hoặc có nguy cơ cao sinh con mắc căn bệnh này tốt nhất nên hỏi ý kiến bác sĩ trước khi mang thai. 

Trong quy trình mang thai, tổng thể những mẹ bầu nên thực thi những xét nghiệm thiết yếu và siêu âm định kỳ không thiếu để hoàn toàn có thể phát hiện sớm hội chứng Down. Từ đó sẽ có những giải pháp can thiệp, giải quyết và xử lý kịp thời, phòng tránh những biến chứng nguy hại hoàn toàn có thể xảy ra gây tác động ảnh hưởng không tốt cho cả mẹ và bé .

Có thể nói, “nếu thai nhi bị Down phải làm sao?” chắc chắn là câu hỏi khiến nhiều cha mẹ đau đầu suy nghĩ và đau lòng nhất. Qua những chia sẻ trên đây, Monkey hy vọng các mẹ bầu sẽ hiểu rõ hơn về mức độ nguy hiểm và các phương pháp chẩn đoán bệnh Down trước sinh, đảm bảo trẻ sinh ra được bình thường, khỏe mạnh nhất.

Source: https://laodongdongnai.vn
Category: Hỏi Đáp