Sàng lọc điếc bẩm sinh và tim bẩm sinh cho trẻ

Điếc bẩm sinh là một dị tật ở trẻ sơ sinh khá hiếm gặp, có nhiều nguyên do gây điếc bẩm sinh như : Vấn đề về gen, do người mẹ trong thời hạn thai kỳ đã đảm nhiệm những loại chất ( ví dụ như thuốc chữa bệnh, rượu, thuốc lá, nhiễm độc streptomycin … ) có năng lực gây tổn hại đến thần kinh thính giác của thai nhi hoặc do đầu của trẻ sơ sinh bị tổn thương do quy trình sinh nở khó khăn vất vả, gây điếc bẩm sinh .

Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật liên quan đến cấu trúc của tim, xuất hiện từ các tuần đầu của thời kỳ bào thai trong giai đoạn quả tim đang hình thành. Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em là những dị dạng ở tim xảy ra từ khi còn trong bào thai. Do cấu trúc tim bị khiếm khuyết khiến chức năng và hoạt động của tim bị ảnh hưởng, tuần hoàn máu trong cơ thể hoạt động bất thường. Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em là dạng dị tật bẩm sinh thường gặp nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của các ca dị tật bẩm sinh. Hiện nay, nhờ kỹ thuật sàng lọc sơ sinh, dị tật tim bẩm sinh có thể sàng lọc được phát hiện ở tuần thứ 18 của thai kỳ.

Sàng lọc điếc bẩm sinh và tim bẩm sinh ở trẻ nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm dị tật ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh. Qua đó lợi ích của sàng lọc điếc bẩm sinh và tim bẩm sinh là giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ.

Theo nghiên cứu và điều tra ở Nước Ta và trên quốc tế, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 3-4 trẻ bị điếc bẩm sinh. Tỷ lệ này tăng gấp 4-5 lần ở trẻ có rủi ro tiềm ẩn cao như trẻ sinh non với cân nặng rất thấp, mẹ mắc những bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, viêm màng não mủ, mái ấm gia đình có người bị nghe kém bẩm sinh hoặc tiến triển … Nếu trẻ được phát hiện điếc bẩm sinh ( từ 2-3 tuổi ) đã hoàn toàn có thể phải gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không hề thay thế sửa chữa được về năng lực phát âm, tăng trưởng ngôn từ và nhận thức so với những trẻ thông thường. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, những trẻ này trọn vẹn có năng lực hồi sinh .

Sàng lọc điếc bẩm sinh và tim bẩm sinh ở trẻ có thể được tiến hành từ 36 giờ đến 7 ngày tuổi, cũng có trường hợp sàng lọc tim bẩm sinh có thể phát hiện từ giai đoạn còn trong bào thai, giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm ngay sau khi chào đời.

Đối với trẻ sơ sinh và mái ấm gia đình, ý nghĩa của sàng lọc điếc bẩm sinh và tim bẩm góp thêm phần làm giảm tỷ suất tử trận, giúp cho trẻ sinh sinh ra tăng trưởng thông thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, phòng ngừa những hậu quả nặng nề của bệnh và cải tổ tương lai tăng trưởng của trẻ .