Kết quả sàng lọc trước sinh Double test thế nào là bình thường?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Huỳnh Thị Hiên – Bác sĩ Sản phụ khoa – Khoa Sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test giúp đánh giá nguy cơ trẻ có thể mắc dị tật bẩm sinh. Vậy kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test như thế nào là bình thường?

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test

Xét nghiệm sàng lọc Double test thực thi trên mẫu máu tĩnh mạch của mẹ bầu, thường từ khoảng chừng quý I của thai kỳ, trải qua định lượng những chỉ số :

• Nồng độ β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin).
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ.

Kết quả sàng lọc trước sinh Double test kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu – mông (CRL) của thai nhi và một số thông tin khác giúp đánh giá nguy cơ đứa trẻ sinh ra bị bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13) cao hay thấp.

Độ đúng chuẩn của Double test phối hợp với tác dụng siêu âm có năng lực phát hiện dị tật thai nhi ở khoảng chừng 85 – 90 % so với hội chứng Down, 5 % dương thế giả và 95 % thai bị hội chứng Edwards, hội chứng Patau với 0,3 % dương thế giả .

2. Kết quả Double test bình thường

Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM.

Giá trị ngưỡng thấp và cao của những thông số kỹ thuật để nhìn nhận rủi ro tiềm ẩn dị tật bẩm sinh như sau :

• β-hCG tự do trong máu < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
• PAPP-A < 0,4 MoM

Đo độ mờ da gáy

• Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
• Nếu thai có độ mờ da gáy < 3 mm thì thai nhi có nguy cơ thấp với dị tật bẩm sinh (ít có nguy cơ bị hội chứng Down).
• Khi thai nhi có độ mờ da gáy lớn hơn 3,5 mm, thai nhi có nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể.

Ngưỡng an toàn của các nguy cơ dị tật thai nhi

• Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down và hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ là 1/250. Có nghĩa là kết quả sàng lọc đưa ra mẫu số > 250 thì thai nhi có nguy cơ thấp, < 250 thì thai nhi có nguy cơ cao.
• Ngưỡng nguy cơ với hội chứng Edwards, Patau ở khoảng 1/100. Nếu kết quả sàng lọc có mẫu số > 100 thì thai nhi có nguy cơ thấp, mẫu số > 100 thì thai nhi có nguy cơ cao với hai hội chứng.

3. Phải làm gì khi kết quả Double test có nguy cơ cao?

Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy, với độ chính xác khoảng 75%, kết quả sàng lọc của Double test nhằm đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi với các hội chứng thường gặp như Down, Trisomy 18, Trisomy 13.

Khi kết quả sàng lọc trước sinh Double test là có nguy cơ cao, cần thực hiện thêm những phương pháp sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán khác bằng để có thể chẩn đoán chính xác tình trạng của thai nhi.

4. Các phương pháp sàng lọc khác khẳng định lại kết quả của Double test

Xét nghiệm Triple test sau khi có kết quả Double test nguy cơ cao

Triple Test cũng là một xét nghiệm sàng lọc sinh hóa giúp trả lời thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp bị các bệnh trên. Nếu kết quả xét nghiệm Triple test thai nhi có nguy cơ cao thì cần làm các xét nghiệm chẩn đoán để đưa ra kết luận cuối cùng.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Trong quy trình mang thai, máu người mẹ còn có chứa ADN tự do của thai nhi. Thay vì chọc ối, sinh thiết nhau thai thì chiêu thức sàng lọc trước sinh không xâm lấn ( NIPT ) bảo đảm an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20 ml máu trong tĩnh mạch của mẹ bầu từ tuần thứ 9 của thai kỳ trở đi để tiến giải trình tự ADN .Kết quả này sẽ giúp những chuyên viên phát hiện thai nhi có không bình thường nhiễm sắc thể của 1 số ít bệnh thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …

Dựa vào các xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc trước sinh, mẹ bầu sẽ yên tâm hơn về tình trạng sức khỏe của bé cũng như có thời gian để chuẩn bị cho các biện pháp cần thiết nếu thai bị dị tật bẩm sinh nặng.

Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec có đội ngũ chuyên viên tư vấn chuyên nghiệp về di truyền cho người mua trước khi đưa ra quyết định hành động làm NIPT. Bên cạnh đó, Trung tâm Công nghệ Gen Vinmec được trang bị mạng lưới hệ thống máy móc văn minh, phối hợp công nghệ tiên tiến với những TT nghiên cứu và điều tra Công nghệ Gen tại Mỹ cho tác dụng nhanh, đúng chuẩn và bảo đảm an toàn tiêu biểu vượt trội .

Để biết thêm thông tin về các dịch vụ Sàng lọc dị tật bẩm sinh và các gói Thai sản trọn gói tại Vinmec, quý khách có thể đến trực tiếp bệnh viện gọi điện đến số hotline 0243 9743 556 để được hỗ trợ.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn

Source: https://laodongdongnai.vn
Category: Hỏi Đáp